Sağlık.net

Çocuk Hastalıkları

Down Sendromu: Nedir, Hastaların Görünümleri, Gelişimi, Tedavisi

  • Delicious

DOWN SENDROMU

Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da adlandırılan down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan, bir hastalıktan ziyade genetik bir anormalliktir.

Kromozomlar, vücut hücrelerinin çekirdeklerinde bulunur. Bu yapılarla birlikte bizim karakterimizi, yapımızı oluşturan genler de bu kromozomların üzerinde bulunur. İnsan vücut hücrelerinin çekirdeklerinde 23 çift, toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda 21.kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Yani bu kromozomun iki tane olması gerekirken, down sendromlu kişilerde üç tanedir. Toplam kromozom sayısı 47 olur. Down sendromlu çocuklarda farklılık olmasının sebebi budur. Fakat bu farklılığa neden olan faktörün henüz ne olduğu bilinmemektedir.

Böyle bir anormalliğe sahip olan anne karnındaki bebek genellikle gelişemez ve hayatını kaybeder. Eğer gelişebilir ve bebek doğmayı başarırsa Down sendromlu olarak doğmuş olur. Kromozomlarda meydana gelen farklılık sonucu ortaya çıkan hastalıklar arasında en sık görülendir. Bebek doğduktan sonra muayene sırasında bu sendrom farkedilir.

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN GÖRÜNÜMLERİ NASILDIR?

Down sendromlu çocukların çok belirgin, tipik bir yüz belirtisi vardır. Bebeğin kafası küçük, ensesi geniş ve kısa, kafatasının arka kısmı yassıdır. Ense boğum boğum bir görünüm almıştır. Boyları daha kısadır. Göz ve burun normal kişilerden daha farklı görünür. Gözler arasındaki mesafe daha fazladır ve çekik gözler vardır. Burnun kök tarafı yassıdır. Dil, normalden daha büyük ve geniştir. Bu yüzden konuşmayı engeller. Kulaklar, olması gereken yerden daha aşağıdadır.

Bu bebeklerin avuç içlerinde simian çizgisi denilen tek bir çizgi vardır. Parmaklar içe doğru bükük durur ve şiştir. Normal boyutlarından daha kısadır. Fakat eller daha geniştir.

Down sendromlu çocukların zeka seviyeleri daha düşüktür ve gelişimleri daha yavaştır. Ölüm oranı yüksektir. Çünkü küçük yaşlarda kalp problemleri, solunum yolu hastalıkları oldukça fazla görülür. 18-20 yaşa ulaşmaları zordur. Eğer iyi bakılırlarsa bu yaşlara ulaşabilirler.

DİĞER ÇOCUKLARIN DOWN SENDROMLU DOĞMA İHTİMALİ NE KADARDIR?

Down sendromunun sıklığı, canlı doğumlar arasında 500-700 doğumda 1’dir. Fakat bu oran ortaya çıkan belirtilere göre verilmektedir. Annenin yaşı artarsa, hastalığın görülme ihtimali de artar. Örneğin anne 30 yaşında iken hastalığın görülme sıklığı 10.000 doğumda 6 iken, anne yaşının 45’in üzerinde olması halinde bu miktar 10.000’de 200’dür.

Klasik trizomi 21 görülen çocuklardın doğumu sırasında anne yaşı ortalama 35’dir. Bu, en çok görülen down sendromu tipidir. Down sendromluların %95’i bu tip doğar. Fakat translokasyon tipi down sendromunda anne yaşı önemli değildir. Yani anne yaşı ne olursa olsun bu tip down sendromu görülebilir. Görülme sıklığı down sendromlular içinde %3’tür.

Bebek down sendromlu doğduktan sonra, diğer bebeklerde görülme ihtimali %1’in altındadır. Fakat translokasyon tipi down sendromunun tekrar etme olasılığı %10 dolayındadır.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN GELİŞİMİ NASILDIR?

Öncelikle şunu bilmekte fayda vardır. Down sendromlu çocuklar emekleme, konuşma, yürüme gibi bir çok şeyi diğer çocuklardan daha sonra öğrenirler. Öğrenme yaşları daha geçtir. Fakat bütün bunları geç de olsa yapacaklardır. Bu çocuklar da zor olan birçok şeyi yapabilirler. Fakat bunun için onlara diğer çocuklardan daha fazla zaman tanınmalı, onların gelişiminin diğer çocuklarla aynı olmayacağının bilinmesi gerekir.

Kromozom anormalliğinin etkisinin olduğu kadar, çevresel faktörlerin, sosyal yaşantının da çocuğun gelişiminde çok önemli olduğu bilinmelidir. Genetik bozukluk çocuğun gelişimini tabiki olumsuz etkiler ve geri dönüşü mümkün değildir. Ancak bebek doğduktan sonra çocuğa verilen eğitim oldukça etkilidir.

Bu sendromla doğan bebeklerin gereksinimleri diğer bebeklerle aynıdır. Normal bebekler, çocuklar neyi yapmaktan hoşlanıyorsa, down sendromlular da aynı şeylerden hoşlanır ve aynı şeylere ihtiyaç duyarlar. Sosyal bir ortamda, toplum içinde gelişimlerini tamamlamaları oldukça faydalıdır.

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR NASIL REHABİLİTE EDİLİR? TEDAVİLERİ NASILDIR?

Çocuğun gelişiminde öncelikle destekleyici tedavi uygulanır. Bu yöntem sayesinde öğrenme daha kolaylaştırılır ve çocuk gelişimini daha erken sağlar. Fizyoterapist eşliğinde uygulanan tedavi ile çocuğun hareket kabiliyeti geliştirilir. Bu programların uygulanması sırasında çocuğa şefkatle yaklaşmak oldukça faydalıdır. Bu durum, onların gelişimini pozitif yönde etkileyecektir.

Eğitim sırasında çocukların oyun oynamaları da sağlanır. Oyun, onları oldukça eğlendirir. Oyuncakların, çocukların hareketini geliştirecek oyuncaklardan oluşmasına dikkat edilmelidir. Diğer çocuklarla birlikte oynaması oyunun daha eğlenceli hale gelmesini sağlar. Oynadığı arkadaşları Down sendromlu olmak zorunda değildir. Bu yüzdne çocuğu, diğer normal çocuklardan uzak tutmak yanlış bir tutumdur.

Ayrıca çocuğun, sosyal bir ortamda, konuşarak, çevre ile irtibat halinde büyümesi, gelişimine büyük katkıda bulunur ve onlara tecrübe kazandırır. Şarkılar, resimler, oyuncaklar çocuğun kabiliyetinin artmasına katkıda bulunur. Fakat down sendromlu çocukların karakterleri, yapıları birbirinden farklıdır. Sadece dış görünüşleri birbirine benzer. Bu yüzden, her ne kadar bu hastalara uygulanan eğitim aynı olsa da küçük farklılıklar, eğitim ve öğrenme programında oluşturulabilir.

Tagged , , , , , , , , ,

11 Yorum

  1. alev29 Eylül 2014 at 16:31Reply

    Çok teşekkür ederim bilgi için. Allah yardım etsin taşıyanlara da taşımayanlara da.

  2. birol07 Haziran 2013 at 16:20Reply

    Hocam bugün test ve tahliller sonucu bizim de 17 haftalık kız bebeğimize Down
    Sendromu teşhisi konuldu. Çok üzgünüz başka doktora gideceğiz ama kafamız çok karışık. Bilmiyoruz ne yapacağız lütfen bize ne önerirsiniz nasıl yardımcı olursunuz ?

  3. Esra30 Nisan 2013 at 10:07Reply

    Benim de 1ay önce kuzenim doğdu. Down Sendromu hastalığını taşıyor. Bugün testler sonucu öğrendik ve çok cansız halsiz kucağıma almaya korkuyorum. Bayıldı bir şey oldu diye aklım gidiyor. Çok zor Allah herkesin yardımcısı olsun.

  4. sude03 Nisan 2013 at 18:43Reply

    Bilgi için teşekkürler. Allah böyle insanlara yardım etsin.

  5. sude03 Nisan 2013 at 18:42Reply

    Bilgi için teşekkürler. Allah böyle insanlara yardım etsin.

  6. gülseren14 Şubat 2012 at 13:08Reply

    ALLAH bu hastaların yardımcısı olsun ailelerine sabır versin. Bilgiler için çok teşekkür ederim. Hedefim Down Sendromu arkadaşlara bakım öncüsü olmak! Umarım başarırım.

  7. merve05 Aralık 2011 at 08:22Reply

    Rabbim herkese kolaylıklar versin. Gerçekten benim 2’li taramamda negatif, 3’lü tarmamda pozitif çıktı. Bebeğim çok hareketli şükür hatta 3’lü taramam yapılmadan önce doktor gelişimi gayet güzel dedi. Ölçümlerinide ulturasonda yaptı. Çok hareketli olmasından dolayı cinsiyetini göremedi, bilmiyorum şimdi ama hareket etmesiyle kendime moral veriyorum. İnşallah bütün anne adayları bebeklerine sağlıklı şekilde kavuşur.

  8. yeliz17 Ekim 2011 at 15:58Reply

    Allah yardım etsin bu hastalara ya :(

  9. eda15 Ekim 2011 at 16:53Reply

    Bilgi için sağ olun.

  10. çılgın kız15 Ekim 2011 at 12:38Reply

    Allah böyle insanlara kolaylık versin. Benim çevremde böyle biri var, çok zor hayatı; yürümesi,konuşması çok garip.

    • çılgın kız15 Ekim 2011 at 12:40Reply

      Bu arada bilgiler için de çok teşekkürler, çok işime yaradı. Allah razı olsun

Cevap Yaz

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Sitemiz sorulara cevap vermek için bir danışmanlık servisi vermemektedir ve doktorlara görev vermemektedir. Sorulara verilecek cevaplar tamamen gönüllülük esasına göredir, ve ziyaretçilerimizin deneyimlerini paylaşmak için fırsat tanımak üzere yorum kısmı açık tutulmaktadır.

*

* Copy This Password *

* Type Or Paste Password Here *

Şu HTML etiketlerini ve özelliklerini kullanabilirsiniz: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Hakkımızda
Sağlık.Net ziyaretçilerine sağlık durumları hakkında ihtiyaç duyulan bilgileri sağlamayı amaçlayan bir web sitesidir. Sitemizde yer alan bilgiler güncel ve güvenilir kaynaklardan elde edilmektedir. Sizler de kişisel tecrübelerinizi ve sitemizdeki yazılar hakkındaki görüşlerinizi yazıların altında bulunan yorum kısmı aracılığıyla ziyaretçilerimizle paylaşabilirsiniz.
Son Yorumlar
  • Calikusu: Allah herkese şifa versin. Çok garip benim temennim şifa değil. Hukuk fakültesi gibi ezberim yoğun olduğu bir bölüm bitirdim. Kolay kolay Alzheimer olmam gibime geliyor. Bütün yorumları okudum. Herkes unutmaktan çok korkuyor. Ben ise hatırlamaktan korkuyorum. Hatırlamaya değer anılarımı feda edecek kadar herşeyi unutmak istiyorum. Keşke Alzheimer olabilsem, keşke yaşadığım herşeyi unutabilsem. Sanki hiç yaşanmamış gibi...
    View Post
Facebook
UYARI
Bu sitede yer alan tüm içerik bilgilendirme amaçlıdır. Sağlık.Net sitesi hastalık teşhis ve tedavi hizmetleri vermemektedir. Herhangi bir sağlık probleminiz olması durumunda ilgili doktorlar ile iletişime geçmenizi tavsiye ederiz.